lunes, 5 de marzo de 2012

Ejemplos de enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas.

OBESIDAD.
La obesidad es una enfermedad crónica de origen multifactorial, que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energía de los humanos y otros mamíferos, almacenada en forma de grasa corporal, se incrementa hasta un punto donde está asociada con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad.

             La OMS (Organización Mundial de la Salud) define como obesidad cuando el índice de masa corporal es igual o superior a 30 kg/m².[] También se considera signo de obesidad un perímetro abdominal aumentado en hombres mayor o igual a 102 cm, y en mujeres mayor o igual a 88 cm.

             La obesidad forma parte del síndrome metabólico siendo un factor de riesgo conocido para varias enfermedades, particularmente enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del sueño, ictus, osteoartritis, así como a algunas formas de cáncer, y padecimientos dermatológicos y gastrointestinales. La OMS señala que: "El sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defunción en el mundo. Cada año fallecen por lo menos 2,8 millones de personas adultas como consecuencia del sobrepeso o la obesidad. Además, el 44% de la carga de diabetes, el 23% de la carga de cardiopatías isquémicas y entre el 7% y el 41% de la carga de algunos cánceres son atribuibles al sobrepeso y la obesidad."

             ·Las causas de la obesidad son múltiples, e incluyen factores tales como la herencia genética; el comportamiento del sistema nervioso, endocrino y metabólico; y el tipo o estilo de vida que se lleve. Entre los factores que pueden causar obesidad puede ser atribuido un 30% a los factores genéticos, un 40% a los factores no heredables y un 30% a los factores meramente sociales, es decir, la relación entre factores genéticos y ambientales son del 30% y 70% respectivamente. Los mecanismos para que estos factores causen exceso de grasa corporal, son:
  •   Mayor ingesta de calorías de las que el cuerpo necesita.
  •   Menor actividad física de la que el cuerpo precisa.
Si se ingiere mayor cantidad de energía de la necesaria, ésta se acumula en forma de grasa. Si se consume más energía de la necesaria, se utiliza la grasa como energía. Por lo que la obesidad se produce por exceso de energía, como resultado de las alteraciones en el equilibrio de entrada/salida de energía.
               ·Los signos y síntomas más comunes, son:
               *Exceso de peso.
               *Incremento de la grasa corporal.
               ·Procesos patológicos asociados a la obesidad:
               *Vida sedentaria.
               *Problemas psicológicos.
               *Depresión, baja autoestima, etc.
                La obesidad se puede prevenir y tratar buscando el equilibrio en la ingesta de calorías con una dieta balanceada, teniendo en cuenta los aportes calóricos de los alimentos. Se sabe que cada 250 gramos de grasa equivalen a 2.250 calorías, y cada gramo de grasa equivale a 9 kcal. Si existe un exceso de grasa corporal, se debe calcular la energía (medida en calorías) que representa y disminuirla en la ingesta alimentaria durante un período adecuado.

FENILCETONURIA.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

                 Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling, en 1934, cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer, es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.

                  En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentaban tal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. Ése mismo año, el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad.

                 A partir de las nuevas evidencias, se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la efectividad de las dietas bajas en fenilalanina, basadas en los hallazgos del doctor Jervis. Estos eventos llevaron a la creación de los programas de exámenes a recién nacidos, que hoy en día se siguen utilizando.

                 En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad. Desde la primera descripción original de Følling hasta nuestros días, ha sido la fenilcetonuria la única enfermedad, que presenta deficiencia mental, que puede ser evitada.

                 La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina, en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina.

                 Esta enfermedad se detecta con la “Técnica de Guthrie”, que es una prueba que consiste en la detección de la fenilalanina, mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 99%.

              Características/Síntomas:

                 Es importante aclarar que el fenilcetonúrico detectado al nacer, no presenta ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentación diferente. Pero aquellos fenilcetonúricos no-tratados pueden presentar cierta tendencia a la baja estatura, y también se han descrito casos con tallas superiores a las frecuentes. La dentición suele retrasarse hasta después del undécimo mes.
                 La gran mayoría de los fenilcetonúricos muestran una piel clara, ojos azules, y color claro de pelo. Alrededor del 10% poseen cabellos oscuros. La piel de los portadores, además de ser clara, es muy suave y muy sensible.

                  Tratamiento:

                  Una terapia de la fenilcetonuria es proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparación de los tejidos. La reducción de la cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las proteínas se sustituían por una costosa médula de aminoácidos puros, sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentración de fenilalanina tolerable.

Rosario Figueroa Vinaza.

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